متلازمة داون، هذا يؤدي إلى ظهور مجموعة من الخصائص الجسدية والعقلية التي تتأثر بشكل مختلف من شخص لآخر. بعض الملامح الشائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون هي الوجه المسطح، الرقبة القصيرة، العيون المائلة، والأذنان الصغيرتان. كما يميلون إلى التأخر في التطور والتعلم، وقد يكون لديهم مشاكل صحية مثل تشوهات القلب أو مشاكل في السمع أو البصر.
متلازمة داون: الأعراض الشائعة
هذه الحالة تؤثر على مظهر الشخص وقدراته العقلية والجسدية. بعض الأعراض الشائعة التي تظهر عند معظم الأطفال المصابين بمتلازمه داون هي:
- وجه مسطح مع عيون مائلة وأذنين صغيرتين وفم صغير.
- قامة قصيرة مع رقبة وأطراف قصيرة.
- عضلات ضعيفة ومفاصل مرخية، تتحسن بمرور الوقت.
- ذكاء أقل من المتوسط، مع درجات مختلفة من التأخر العقلي.
هذه الأعراض لا تحدد قدرات الشخص أو شخصيته، فكل طفل لديه مواهبه وإمكاناته الخاصة. يمكن للأطفال المصابين بمتلازمه داون أن يتعلموا ويتطوروا ويشاركوا في المجتمع بشكل فعال، بدعم من الأسرة والمدرسة والخدمات الصحية والاجتماعية.
متلازمة داون: 47 كروموسومًا تُغيّر مسار الحياة
تُعرف متلازمة داون بوجود كروموسوم إضافي في خلايا الجنين. مما يسبب تغيرات في تطوره الجسدي والعقلي. ففي العادة، يحتوي جسم الجنين السليم على 46 كروموسومًا في كل خلية، وتُشكل الكروموسومات منظومة مهمة في خلايا الجسم، حيث تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للإنسان. أما في حالة متلازمة داون، تحتوي خلايا الجنين على 47 كروموسومًا، ويُسبب الكروموسوم الإضافي تغيرات في تطور عقل الجنين وجسمه. وفي حالات نادرة، قد تُسبب خلل وراثي آخر متلازمة داون.
يُمكن أن تُؤثّر متلازمة داون على حياة الشخص بشكل كبير، ولكن مع التّدخل المُبكر والدعم المناسب، يُمكن للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة أن يعيشوا حياة مُثمرة وسعيدة.
عوامل تُؤثّر على خطر الإصابة
- عمر الأم: كلما تقدمت المرأة في السن، ارتفع خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون. على الرغم من ذلك، فإن أغلبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون ولدوا لأمهات تحت سن 35 عامًا، وذلك لأن النساء الأصغر سنًا يملن إلى إنجاب عدد أكبر من المواليد.
- عمر الأب: إذا كان عمر الأب 40 عامًا أو أكثر، يزداد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون.
- تاريخ عائلي: إذا كان قد ولد في العائلة طفل آخر يعاني من متلازمة داون، ترتفع احتمالية إصابة الجنين بها.
لا يمكن التنبؤ بشكل دقيق بحدوث متلازمة داون. ولكن معرفة عوامل الخطر . تساعد في تقييم احتمالية الإصابة. وتحديد الفحوصات اللازمة.
تحديات صحية مرافقة
يواجه العديد من الأطفال المصابين بمتلازمه داون مضاعفات ومشاكل طبية أخرى، منها:
- مشاكل في القلب: يعاني حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون من عيوب خلقية في القلب.
- مشاكل في الجهاز الهضمي: مثل الارتجاع والانسداد.
- مشاكل في الجهاز المناعي: يزداد خطر الإصابة بالتهابات الأذن والتهابات الجهاز التنفسي.
- مشاكل في السمع: قد يعاني بعض الأطفال من فقدان جزئي أو كلي للسمع.
- تأخر في النمو: قد يعاني بعض الأطفال من تأخر في النمو الجسدي والعقلي.
توجد علاجات فعالة للعديد من المشاكل الصحية التي قد يعاني منها الأطفال المصابون بمتلازمه داون. يمكن للتشخيص المبكر والتدخل المبكر أن يحسن بشكل كبير من نوعية حياة الأطفال المصابين بمتلازمه داون.
متلازمة داون: فحوصات الكشف والتأكيد
ينصح الطبيب بإجراء فحوصات مختلفة خلال فترة الحمل للتأكد من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون. تشمل هذه الفحوصات:
فحوصات التصوير:
- فحص الموجات فوق الصوتية.
- فحص البزل السلوي.
- فحص خزعة المشيمة.
قد تظهر فحوصات التصوير نتائج إيجابية خاطئة أحيانًا.
فحص الكروموسومات النووي:
إذا كانت نتائج بعض الفحوصات تثير قلقًا بشأن احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون، يمكن للطبيب أن يوصي بإجراء فحص الكروموسومات النووي. ينطوي هذا الفحص على خطورة أعلى من فحوصات التصوير، لكنه يعطي إجابة قاطعة حول إصابة الجنين بالمتلازمة. يشمل الفحص النووي:
- بزل السائل الأمنيوسي.
- خزعة المشيمة.
التشخيص بعد الولادة: في بعض الأحيان، يتم تشخيص متلازمه داون بعد الولادة فقط.
فحص الدم:يستخدم فحص الدم لتأكيد التشخيص بشكل موثوق.تظهر نتائج فحص الدم القاطعة خلال أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع.
رحلة علاجية تبدأ منذ الولادة
الفحوصات الطبية بعد الولادة:
يتم إجراء فحوصات طبية للمولود بعد ولادته مباشرة للتأكد من عدم وجود مشاكل طبية إضافية. تشمل المشاكل الطبية الشائعة مشاكل في الرؤية، السمع أو في الغدة الدرقية.
أهمية التشخيص المبكر:
كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الأخرى بصورة مبكرة أكثر، ازدادت فرص معالجتها بفعالية أكبر.تساعد الزيارات المتكررة لطبيب العائلة في الحفاظ على صحة الطفل.
برامج العلاج:
يمكن لطبيب الأعصاب أن يوصي ببرنامج علاج ملائم لاحتياجات الطفل.يمكن للطفل أن يستفيد من برامج معالجة النطق واللغة والعلاج الطبيعي.
معالجة وظيفية وعلاج استشاري:
تساعد المعالجة الوظيفية الطفل على تقبل مكان عمله والمحافظة عليه والعيش حياة مستقلة. تساعد معالجات الاستشارة الطفل على تجاوز محن اجتماعية وعاطفية.
كيف يدعم الأهل طفلهم المصاب بمتلازمه داون؟
- التعرف على متلازمه داون: على الأهل أن يتعلموا كل ما يخص متلازمة داون لفهم احتياجات طفلهم بشكل أفضل.وفهم طبيعة متلازمة داون، أعراضها، وتأثيرها على قدرات الطفل.
- العلاج والتدخل المبكر: البدء ببرامج العلاج والتدخل المبكر لتحسين قدرات الطفل.التعاون مع أخصائيي العلاج الطبيعي، النطق، واللغة.
- التعامل مع التحديات:التعامل مع التحديات والصعوبات التي قد يواجهها الطفل بدعم وصبر. مساعدة الطفل في التغلب على مشاعر الإحباط أو الخجل.
- توفير بيئة داعمة:خلق بيئة منزلية آمنة وداعمة للطفل. تشجيع مشاركة الطفل في الأنشطة المختلفة.
- رعاية نفسية للأهل: تخصيص وقت لرعاية أنفسهم والحفاظ على صحتهم النفسية. طلب المساعدة من العائلة والأصدقاء عند الحاجة.
- مجموعات الدعم: التواصل مع مجموعات دعم لأهالي الأطفال المصابين بمتلازمه داون. تبادل الخبرات والنصائح مع أهالي آخرين يواجهون نفس التحديات.
هل يمكن الوقاية من متلازمه داون؟
لا توجد طريقة مؤكدة للوقاية من متلازمه داون، لكن يمكن اتّخاذ بعض الخطوات لتقليل خطر الإصابة.إذا كنت معرضًا لخطر كبير لإنجاب طفل مصاب بمتلازمه داون، أو إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمه داون، فمن المهم استشارة مستشار وراثي قبل الحمل.
يساعدك المستشار الوراثي في فهم فرصك في إنجاب طفل مصاب بمتلازمه داون. يشرح لك اختبارات ما قبل الولادة المتوفرة ويساعدك في فهم إيجابيات وسلبيات الاختبار. يقدم لك الدعم والمشورة حول كيفية التعامل مع مخاوفك.